Avustralyalı hekim olan Andreas Rett tarafından 1960 yılında literature kazandırılan rett sendromu, neredeyse sadece kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Çok nadiren erkekleri de etkiler. Doğumdan sonraki 6-18 aylık aralıkta normal bir nörolojik ve fiziksel gelişim evresi gösterir. İleri ki dönemlerde semptomlar kendini göstermeye başlar. Başlangıç yaşı, semptomların şiddeti ve sendromunun nasıl ilerlediği çocuktan çocuğa değişebilir.
Rett Sendromu kendine semptomları sayesinde tanısı klinik olarak konulur ve genetik tanı ile kesinleştirilir. Tüm toplumlarda benzer sıklıkta ve yaklaşık 15.000- 20.000 kız doğumda bir görülmektedir.
Yürümede zorlanma, skolyoz (omurga eğriliği) gibi fiziksel farklılıklar gözlemlenir. Konuşmada bozukluk, epileptik nöbetler, iletişim kaybı, motor yetilerde gerileme, iletişimde zorluklar gibi nörolojik belirtiler gözlemlenir.
Erken dönemde el becerilerini kullanmada zayıflama ve oyun oynama becerilerinde yetersizlik görülebilir. İleri dönemlerde ise konuşma bozukluğu, solunum ile ilgili problemler, bağırma atakları, bilişsel sorunlar, sindirim problemleri gibi belirtiler de görülebilir.
Belirtilerin dört evresi vardır. Birinci evre, duraklama evresidir. 6 ay-1.5 yaş arasında gerçekleşir. İletişimde azalma, göz temasında zorluk, oyun oynarken isteksizlik gibi durumları vardır.
İkinci evre, bilişsel ve motor gelişimde gerileme evresidir. El becerisi kaybı, düzensiz solunum, konuşma kaybı gibi becerilerde gerileme görülür. Ayrıca kızların çoğunda düzensiz solunum problemi de bu evrede başlar. Çoğu hastada nöbetler görülür.
Üçüncü evre, kısmi iyileşme evresidir. Durağan geçer. Okul çağına kadar olan yaşlarda görülür. Motor becerilerde kayıplar gözlemlenir. Beslenme zorlukları ve sindirim sistemi rahatsızlıkları görülebilir.
Dördüncü evre ise bilişsel stabilite evresidir. Bilişsel hareketlerde durum genelde aynıdır. Kas iskelet sisteminde bozukluklar vardır. Hareketler azalır ve tekerlekli sandalye ile yaşamını devam ettirmek zorunda kalabilir.
Rett sendromu, X kromozomuna bağlı bir hastalıktır. Bu yüzden de XX kromozomlarından oluşan kız çocuklarında görülme olasılığı da daha yüksektir. Erkeklerde çok nadir görülür. X kromozomunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Tanımlanan mutasyonların %99’u kalıtsal değildir.
MECP2 geni, insan vücudunda metil-CpG bağlayıcı proteini (MeCP2) kodlar. Bu protein, vücutta birçok yerde bulunmasının yanında özellikle beyinde çok miktarda bulunur. Ancak MeCP2 proteininin vücuttaki görevi tam olarak bilinmemektedir. Gende meydana gelen değişikliklerin, protein seviyesini de etkilediği bilinmektedir. Sendrom ile ilişkilendirilen bu gen ile ilgili yapılan çalışmalar, gendeki değişikliğin beynin santral sinir sistemininin gelişimini olumsuz olarak etkilediğini tespit etmiştir. Rett sendromunun ciddiliği bu mutasyonun konumuna ve tipine göre değişmektedir.
Teşhisi konusunda bazı sıkıntılar vardır. Normal giden gelişimsel ilerle sonunda duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Özellikle gerileme döneminde çocukluk otizmi ya da serebral palsi gibi hastalıklarla karıştırılabiliyor. Rett sendromunun, çığlık nöbetleri, panik atak, göz temasından kaçınma, duygusal ifadelerin eksikliği gibi belirtileri teşhis konulurken otizm ile karıştırılabilir. Yürüme zorluğu, yutma zorluğu, yürüme becerisindeki eksiklikler, el ya da ayak kasılmaları, diş gıcırdatma gibi görülen belirtiler ise serebral palsi ile ortaktır.
Doktorlar, çocuğun erken büyüme ve gelişimi sırasındaki belirti ve semptomları gözlemleyerek ve çocuğun fiziksel ve nörolojik durumuna ilişkin sürekli değerlendirmeler yaparak Rett sendromunu teşhis eder. Daha sonra kesinleştirmek için MECP2 mutasyonuna bakmak için genetik test yaparlar. Böylece rett sendromu tanısı tamamlanmış olur.
Rett bozukluğu olan kişiler, bir psikiyatri tarafından değerlendirilmeli ve takip edilmelidir. Özel eğitim veren kurumlarda aldıkları eğitimle davranışlarında gerileme olabilir. Bu konuda anne ve babanın doğru bir şekilde bilgilendirilmesi gerekmektedir. Okul ve aile eğitimi bir bütün olarak destekleyicidir. Bazı ilaçlar sayesinde nöbetler, anksiyete, uyku bozukluğu, nefes problemleri, tekrarlı el hareketleri ve sindirim sistemi sorunları gibi belirtilerin tedavisi yapılabilir. Hastalığa sahip kişilerin sürekli nörolojik olarak izlenmesi gerekmektedir. Alınacak önlemlerle 40'lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölümleri ise anidir ve nedenleri arasında beyin sapı fonksiyonun bozulması, kalp durması, nöbetler gibi durumlar yer almaktadır.
Nadir hastalıklarda, hastalığı tanımak, doğru tanıyı koymak ve erken teşhis etmek önemli konumdadır. Binlerce nadir hastalık vardır ve çoğunun tedavisi henüz bulunamamıştır. Hastalığın nadir olması, yapılan araştırmaları kısıtlamakta ve maddi yatırımı zorlamaktadır.
