Konya Bilim Merkezi BilimUp

Ölümcül Erken Yaşlanma: Progeria Sendromu Nedir?

Beyza Doğan
7 dk
748

Kötü olaylarla karşı karşıya gelip sonuca ulaştığımızda ‘’Ömrümden ömür gitti.’’ deyip kendimizi yaşlanmış ve yıpranmış hissederiz. Bu yıpranma sonucunda birkaç saç telimizin beyazladığını ve bedenimizin normalden daha hızlı yorulduğunu fark ederiz. Yaşlanma biyolojik olarak, genetik ile düzenlenen ve organizmada yaşadığı çevrenin de etkisiyle meydana gelen yapısal, işlevsel ve psikolojik değişmelerin toplamı olarak tanımlanır. Bizler yaşlanmayı genelde hızlı hücre ölümü olarak algılayabiliriz, ancak süreç oldukça bütünsel ve karmaşıktır. Genetik bir yatkınlık veya bozukluk yaşlanma sürecinin hızlanmasına ve nihayetinde ölüme sebep olabilir. Bu duruma bir isim dahi verilmiştir "progeria sendromu".

Erken yaşlanma olarak da bilinen progeria sendromu (PS) 4-8 milyonda bir görülen nadir ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Hastalığın ismi Yunancadan türetilmiştir ve “erken yaşlanma” anlamına gelmektedir. Progeria'nın farklı formları olsa da klasik tipi İngiltere'de onu ilk kez tanımlayan doktorların adını taşıyan Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu(HGPS)'dur. Bu tür Benjamin Button Hastalığı olarak da bilinir. Benjamin Button'un Tuhaf Hikayesi kitabını veya Brad Pitt'in başrolünü oynadığı aynı isimli filmi izlediyseniz bu hastalık size tanıdık gelecektir. Genlerde gerçekleşen küçük bir mutasyon bu hastalığa neden olur. Progeria sendromu; çocuklarda kırışık cilt, işitme kaybı, kalp rahatsızlıkları gibi yaşlanma belirtilerine neden olur. Bazı ilaçlar ile hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilse de henüz bulunan bir tedavisi olmadığından hastalarda ortalama yaşam süresi 14-18 yıldır.


Farklı Türleri Var Mıdır?

Hızlı yaşlanmaya sebep olup yaşam süresini kısaltan farklı progeroid sendromlar vardır. HGPS’den farklı olan bu sendromlar kalıtsal olma eğilimindedir. Wiedemann-Rautenstrauch sendromu yenidoğan progeroid sendromu olarak bilinir. Yaşlanma belirtileri anne karnında başlar ve doğumdan sonra da hızla devam eder. Werner sendromu ise yetişkin progeria olarak bilinir. Werner sendromu, gençlik yıllarında başlar. Diğer progeroid sendromlar gibi erken yaşlanmaya ve katarakt, diyabet gibi yaşlılığa özgü hastalıklara neden olur. Bu sendroma sahip kişiler 40-50 yaşlarına kadar yaşayabilir.

Belirtileri Nedir? Belirtiler Ne Zaman Ortaya Çıkar?

Progeria sendromunun belirtileri yaşlanma belirtileri ile aynıdır. Yaşlanmadan tek farkı bebeklerde 12-24 ay arasında bu yaşlanma belirtilerinin başlamasıdır. Bu sendrom kalça, üst bacak ve alt karın üzerinde olağan dışı gergin, parlak cilt, yüzün orta kısmında mavimsi renk değişikliği ve yontulmuş görünen bir burun gibi doğumda mevcut olan bazı şüpheli bulgular ile fark edilebilir. Bebekliğin ilerleyen dönemlerinde; kalça çıkığı, dişlerde geç çıkma, büyüme geriliği ve boy kısalığı görülür. İlerleyen yıllarda da saç dökülmesi (kellik), belirgin gözler, kırışık cilt, kafa boyutuna kıyasla orantısız olarak küçük yüz ve deri altında yağ kaybı görülür. Yıllar içinde hızla yaşlanan kalpte ciddi sağlık sorunları oluşur.

Hastalığın Sebebi Nedir?

DNA’mız birbirinden farklı yaklaşık otuz bin gen içerir. Her bir gen, organizma için gerekli olan belirli proteinlerin üretilmesi için gereken bilgiyi taşır. Vücudun hücrelerinin, dokularının ve organlarının yapısı, işlevi ve düzenlenmesi için proteinlere ihtiyaç vardır. LMNA geni de bu binlerce genden biridir ve birinci kromozomda yer alır. Bu gen, Lamin A adı verilen bir proteinin kodlanmasından sorumludur. Lamin A proteini, vücudumuzdaki her hücrenin çekirdeğini bir arada tutan yapısal iskeletin önemli bir parçasıdır. LMNA genindeki küçük bir mutasyon (bozukluk), Lamin A geni yerine progerin adı verilen proteinin oluşmasına neden olur. Progerin, Lamin A'nın yerini alır ve hücre çekirdeklerini kararsız hale getirir. Hücrenin patronu olan çekirdekteki bu kararsızlık hali hücrelere yavaş yavaş zarar verip onları ölüme götürür. Hücrelerin normal zamanı dışında oluşan ölümleri yaşlanma belitilerine yol açar.

Yapılan çalışmalar sağlıklı insanlarda da progerin proteinin bulunduğunu fakat çok düşük seviyelerde üretildiğini gösterir. Üretilen bu proteinin yaşlandıkça kalp çevresindeki ana damarlarda biriktiği bilinir. Progeria sendromunda Lamin A yerine normalden çok daha fazla üretilen progenin, bu sendroma sahip kişilerde kalbin daha çabuk yorulmasına ve damar tıkanıklıkları sebebiyle ölümcül kalp hastalıklarına yol açar. Kalbin yavaşlaması da vücudun yaşlanmasının sebeplerinden biridir.

Tedavisi Mümkün Müdür?

Günümüzde progeria sendromunun tedavisi ne yazık ki yoktur. Fakat bilim insanları farklı ilaçlar ve genetik düzenlemeler üzerinde çalışmaya devam ediyorlar. Progeria tedavisi, lonafarnib (Zokinvy™) adı verilen bir ilacın kullanımını içerir. Bu ilaç, kanser ilacı olarak üretilse de yapılan çalışmalar progeria'nın birçok yönünü iyileştirdiğini göstermiştir. Bu ilacın, hastalığa sahip çocukların ortalama hayatta kalma süresini iki buçuk yıl arttırdığı görülmüştür. Bu ilaç ile çocukların kilo alabildiği, kemik yapılarının güçlenebildiği, kan damarlarının esnekliğinin artabildiği ve işitme duyularının gelişebildiği görülmüştür. Ayrıca fizik tedavi, ergoterapi ile çocukların hayat kaliteleri arttırılabilir.

Sendroma sahip kişilerde zihinsel olarak herhangi bir sorun bulunmaz. Tam aksine normalden daha zeki oldukları düşünülmektedir. Tek sorunları hızlı yaşlanma ve buna bağlı bazı sağlık sorunları olabilen bu kişilerin de normal insanlar olduğu unutulmamalıdır. Genetik hastalıklarla ilgili çalışmaların artması ve güzel sonuçların elde edilmesi hastalıkların çözümleri için olan umudu arttırmaya devam etmektedir.


Kaynakça
  1. https://www.youtube.com/watch?v=lmcsZ8NZpV8
  2. https://www.youtube.com/watch?v=eyF_6zro-EQ
  3. https://www.youtube.com/watch?v=36m1o-tM05g
  4. National Organization for Rare Disorders. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/)
  5. Progeria Research Foundation. Progeria 101/FAQ. (https://www.progeriaresearch.org/progeria-101faq/)
  6. National Human Genome Research Institute. About Progeria. (https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Progeria)


Benzer Makaleler
Kırılgan Kemikler: Cam Kemik Hastalığı
Uyku Hastalığı: Narkolepsi
Durduralamayan Kanama: Hemofili Hastalığı Nedir?
Boyut Yanılsaması, Alice Harikalar Diyarında Sendromu
SMA (Spinal Muscular Atrophy) Nedir?
DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Nedir?
Serebral Palsi Nedir?
Nadir Hastalık Nedir?
Adrenolökodistrofi (ADL) Hastalığı Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?
ANASAYFA
RASTGELE
KATEGORİLER
POPÜLER
EN YENİLER