Sigara ve alkol tüketimi yaygın görülen ve bağımlılığa sebep olan alışkanlıklardandır. Türkiye’de her üç kişiden biri sigara kullanmaktadır. Dünyada ise her üç kişiden birinin alkol tükettiği bilinmektedir. Bunun sebebi sadece çevresel ve psikolojik faktörler değildir. Sigara ve alkol kullanım oranlarını, kültürel bağlam ve halk sağlığı politikaları dahil olmak üzere birçok çevresel faktör etkiler. Bunların yanında kalıtsal özelliklerin de bağımlılığın oluşmasında etkili bir rol oynadığı ileri sürülüyor.
2022 Aralık’ta Nature Dergisi’nde yayınlanan bir araştırmada bilim insanları, 4.000 genetik varyantın sigara ve alkol tüketimiyle ilişkili olduğunu ortaya çıkarmıştır. Genetik varyant, genlerin mutasyon geçirmesi sonucu yapısal değişikliğe uğrayarak yeni bir fonksiyon kazanmasıdır. Sigara ve alkol tüketimiyle güçlü ilişkisi olduğu bulunan bu genetik varyantlar, 3.4 milyon insanın beyin ve sinir dokularına ait örneklerin analiz edilmesiyle keşfedilmiştir.
Bilim insanları, geçmişte buna benzer Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS) yürütmüşler ve bu araştırmaların çoğunu Avrupa kökenli insanlar üzerinde gerçekleştirmişlerdir. Bu araştırmalarda genetik yapının alkol ve tütün kullanımına yatkınlığı etkileyeceğine dair önemli kanıtlar elde edilmiştir.
Sigara tüketiminin yaş, doz ve psikolojik durumlarla ilişkisinde rol oynayan varyantları keşfedildi.
Nature Dergisi’nde yayınlanan çalışmada genetik varyantları sigara ve içki içmeyle ilgili faktörlerle ilişkilendirmek için makine öğrenme teknikleri kullanılmış ve milyonlarca genomik veri setini değerlendirmek amacıyla yüzden fazla bilim insanı ile iş birliği yapılmıştır. Sigara ve içki içmeyle ilgili faktörler bir kişinin bunları tüketmeye başladığı yaşa, ne kadar sıklıkla tüketildiğine ve alışkanlıktan vazgeçmeyi ne kadar istediklerine bağlı olarak değişmektedir. Toplamda yaklaşık 4.000 tane alkol ve tütün kullanımıyla ilişkili varyant tanımlanmış, bunlardan bazıları dopamin hormonunun salgılanması ve düzenlenmesi ile ilişkili genlerde bulunmuştur.
Çalışmada Afrikalı, Amerikalı, Orta Doğulu, Çinli ve Japon kökenli insanlara ait veriler incelendi. Bulunan varyantların çoğunun tüm soylarda benzer etkilere sahip olduğu görüldü. Penn Eyalet Tıp Fakültesi'nden istatistiksel genetikçi Dajiang Liu, “Aynı genlerin, farklı soylarda aynı bağımlılığı yaratan davranışlarla ilişkili olduğunu görmek umut verici." dedi. "Daha sağlam ve çeşitli verilere sahip olmamız, tüm popülasyonlara uygulanabilecek tahmine dayalı risk faktörü araçları geliştirmemize yardımcı olacaktır."
Şimdiye kadar tütün ve alkol kullanımıyla ilgili en büyük genetik çalışma olmasına rağmen uzmanlar bu çalışma üzerinde hala iyileştirme yapılabileceğini söylüyorlar. Güney Afrika Johannesburg'daki Witwatersrand Üniversitesi'nde genetikçi olan Ananyo Choudhury, farklı soylarda görülen benzer etkilerin, çalışmaya dahil olan insanların aynı kültür içerisinde (ABD'de) yaşamalarından kaynaklanabileceğini ifade ediyor. Yani bu insanların kökenleri ayrı olsa da aynı ülkede yaşıyor olmaları benzer çevresel şartları beraberinde getirmiş ve bunun sonucunda genlerde de bir benzerlik oluşmuş olabilir. Bu alanda uzman bilim insanları, farklı ülkelerde yaşayan insanlara ait verilerin toplanarak daha fazla uluslararası popülasyon analizlerinin çalışmaya dahil edilmesi halinde çalışmanın sonucunun iyileşeceğini ekliyorlar.
Gelecekte yapılacak araştırmalar, bu çalışmadan elde edilen bulguların daha detaylı incelenmesine olanak tanıyacak. Ekibin belirlediği genlerin çoğunun bilinmeyen işlevleri mevcut. Bu nedenle araştırmacılar bu genlerin işlevlerini hem genlerdeki değişikliklerin hem de çevre ile etkileşimlerin bağımlılık davranışları riskini nasıl etkilediğini anlamaya çalışacaklar. Ayrıca Dr. Choudhury’nin önerdiği gibi veri kümelerindeki genetik örneklerin çeşitliliğini artırmanın, ekibin farklı soylardan gelen bireyler için tahmine dayalı risk modelleri geliştirmesine yardımcı olacak.
Dr. Liu, Nature'a genetik keşiflerin klinik uygulamalara çevrildiği bir aşamada olduklarını ifade ediyor ve ardından şunları ekliyor: "Bu bilgiyi kullanarak birinin nikotin veya alkol tüketme bağımlılığı riskini tahmin edebilirsek, erken müdahale edebilir ve potansiyel birçok ölümü önleyebiliriz."
