Özellikle bilimsel konularda adını sıkça duyduğumuz tüm genetik bilgimizi taşıyan DNA bildiklerimizle sınırlı değil. Öyle ki, DNA’mız farklı yapılar oluşturabilirken bu yapıların farklı proteinlerle yaptığı bağlar sayesinde sağlıklı bir sisteme sahip oluyoruz.
Dört temel nükleik asit olan adenin, timin, guanin ve sitozinden oluşan iki ipliğin birbirine dolanarak oluşturduğu sarmal yapıya DNA denilmektedir. Bu yapı saçımızın renginden kan grubumuza kadar tüm genetik bilgimizin kodlarını taşır ve nesilden nesile aktarılmasını sağlar. Dr. Marco Di Antonio tarafından yapılmış çalışmalar, insan DNA’sının bildiğimizden ibaret olmadığını, birbiri üzerine katlanıp farklı yapılar oluşturabildiğini göstermiştir. Bu yapılardan biri guaninin fazlaca bulunduğu DNA bölgesinde, guaninlerinin birbiri ile bağlanması sonucu oluşan G dörtlüsü (G4) olarak da bilinen G - kuadrupleks yapısıdır. G - kuadrupleks yapıları öyle özelleşmiş yapılardır ki farklı proteinler bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup doğru proteinin üretilmesini sağlar. G - kuadruplekse bağlandığı bilinen proteinlerden birinin de Cockayne Sendrom B (CSB) proteinidir. Bu protein G - kuadruplekse bağlandığında herhangi bir hastalığa veya sendroma sebep olmadığı görülmüştür. Fakat CSB proteininde herhangi bir değişiklik veya bozulma da diyebileceğimiz mutasyonlar meydana geldiğinde, bu protein G - kuadrupleks yapısına bağlanamamaktadır ve bağlanamamanın sonucunda da nadir hastalıklar arasında yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkmaktadır.
Hastalığın Semptomları Nedir?
İlk kez 1936 yılında Edward Alfred Cockayne tarafından tanımlanan bu sendrom CSA, CSB ve CSC olarak üçe ayrılır ve yaklaşık %80’i CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. ABD ve Avrupa’da milyonda 2-3 oranında görülen bu sendrom, genetik olarak otozomal resesif yani hem anneden hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir sonraki nesile aktarılır. Bu sendromun semptompları arasında erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik, ilerleyici nörolojik dejenerasyon, büyüme bozukluğu ve ışığa duyarlılık da yer almaktadır. Sendroma sahip kişilerin ışığa duyarlı olmalarının sebebinin de UV ışığının DNA’da oluşturduğu hasarın DNA onarım mekanizması ile tamir edilememesi olduğu görülmüştür.
Şu an herhangi bir tedavisi bulunmayan bu sendrom, G - kuadrupleks yapılarının ve bu yapıları etkileyen CSB proteini üzerine yapılacak çalışmalar ile daha anlaşılır bir hale gelebilir ve hastalar için umut vaat eden tedavi yolları geliştirilebilir.
